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Código Angel: 
76071
Nombre: 
BRCA Plus : BRCA +18 genes (NGS), 3 genes (MLPA)
Técnica: 
Múltiple Sonda de Amplificación Dependiente de Ligación (MLPA) - Secuenciación de Última Generación
Condiciones Generales: 

El cáncer de mama (CM) es el cáncer más común en las mujeres. La mayoría de los casos son esporádicos, mientras que un 5-10% se estima que se debe a una predisposición hereditaria. Las alteraciones en dos genes, BRCA1 y BRCA2 de carácter autosómico dominante, han de tenerse en cuenta probablemente, en la mayoría de los casos familiares de inicio temprano de cáncer de mama (BC) y / o cáncer de ovario (CO), y en el 3-4% de todos los BC. El riesgo a lo largo de la vida de desarrollar BC hereditario (HBC) y / o OC puede llegar al 80%. Para una mutación que figura en el gen de susceptibilidad, la gravedad de la enfermedad y la edad de inicio muestran una gran variabilidad dentro y entre las familias con BC, lo que sugiere la participación de otros factores genéticos y no genéticos. HBC no se asocia con determinadas características fenotípicas y el diagnóstico se basa en las siguientes características: un número creciente de miembros de la familia afectados por la misma línea (ya sea materna o paterna), el inicio precoz de la enfermedad, un exceso de la enfermedad bilateral, una asociación con el cáncer de ovario (a cualquier edad), y la presencia de BC en los hombres. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico y permiten un mejor tratamiento de las personas con alto riesgo de desarrollar BC y / o OC.

Genes incluidos: ATM, BCRA1, BCRA2, BRIP1,CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2,PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53; MLPA: BRCA1, BRCA2, EPCAM

Características de la Muestra : 

Sangre venosa con EDTA. Tomar dos tubos tapa lila. Enviar tubo primario.

Anexar:

1. Consentimiento (ver anexos)
2. Historia clínica
3. Orden medica
4. Documento de identificación.

Estabilidad de la muestra
Ambiente (18-25°C): 
N.A
Refrigeración (2-8°C): 
1 mes
Congelación (-20°C): 
N.A
Interferencias - Limitaciones: 

Libre de hemolisis y coágulos

Días de Proceso: 
1 vez por semana
Lugar de Proceso
Internacional: 
X
Informe: 
20 días hábiles
Sección: 
Remisiones
Anexos: 
Última modificación: 
Viernes, Octubre 12, 2018 - 16:03