Regresar
Código Angel: 
75887
Nombre: 
Síndrome Mieloproliferativo Crónico (SMC) - Gen JAK2 (Exón 12) Tamizaje (Secuenciación)
Técnica: 
Secuenciación
Condiciones Generales: 

Los síndromes mieloproliferativos crónicos, ahora denominados neoplasias mieloproliferativas (NMP), comprenden, según la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) del 2008,
las siguientes entidades: leucemia mieloide crónica (LMC), policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE), mielofibrosis primaria (MFP), leucemia neutrofílica crónica, leucemia eosinofílica crónica, mastocitosis y las NMP inclasificables. Estas enfermedades tienen origen clonal y gran diversidad fenotípica relacionada con distintos eventos oncogénicos (mutaciones y genes de fusión) que con frecuencia involucran una proteína con actividad tirosina cinasa. En el 2005, se reportó la mutación puntual activante JAK2V617F en el gen Janus cinasa 2 (JAK2), localizado en el cromosoma 9, como un factor crucial en el desarrollo de éstas. La mutación ocurre en el exón 14 por sustitución de guanina por timina en la posición 1849, como resultado ocurre la sustitución de valina por fenilalanina en la posición 617 de la proteína; originando una proteína con incremento de hipersensibilidad por las citocinas. La mutación JAK2V617F es la principal alteración molecular descrita en los pacientes con NMP clásicas bcr-abl negativas, que incluyen PV (96%), MFP (65%) y TE (55%). Está recomendada por la OMS desde 2008, junto a otras mutaciones menos frecuentes como criterios diagnósticos para estas tres entidades. Otras mutaciones de este gen ocurren en el exón 12 y son más frecuentes en la PV.

La detección cualitativa de la mutación V617F es de utilidad en el estudio de pacientes con sospecha de neoplasias mieloproliferativas (NMP).

Características de la Muestra : 

Sangre venosa con EDTA 5ml o Medula Osea 3ml. Tomar en tubo tapa lila. Enviar en tubo primario.

Anexar resumen de la historia clínica del paciente.

Estabilidad de la muestra
Ambiente (18-25°C): 
3 dias
Refrigeración (2-8°C): 
10 días
Congelación (-20°C): 
N.A
Interferencias - Limitaciones: 

Libre de hemólisis y coágulos.

Días de Proceso: 
1 vez al mes
Lugar de Proceso
Internacional: 
X
Informe: 
21 días hábiles
Sección: 
Remisiones
Última modificación: 
Sábado, Noviembre 17, 2018 - 11:50