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Código Angel: 
75201
Código CUPS: 
908420
Nivel: 
4
Nombre: 
OSTEOGENESIS IMPERFECTA GEN COL1A1 - COL1A2
Técnica: 
Secuenciación de última generación (NGS)
Condiciones Generales: 

La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad. Esta prueba sirve en niños y adolescentes que presenten una o mas fracturas no traumáticas y pacientes con historia familar de OI. La osteogénesis imperfecta (OI) u osteogenia imperfecta (también llamada enfermedad de huesos de cristal) es un trastorno congénito, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína: el colágeno. Por lo general, se debe a la expresión defectuosa de las cadenas de procolágeno del tipo I; existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. Las personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo del promedio.

Características de la Muestra : 

Tipo de muestra: Sangre total. Tomar en tubo tapa lila con EDTA (2 tubos). Enviar tubo primario.

Estabilidad de la muestra
Ambiente (18-25°C): 
N.A
Refrigeración (2-8°C): 
1 mes
Congelación (-20°C): 
N.A.
Interferencias - Limitaciones: 

Libre de hemólisis y coágulos.

Días de Proceso: 
1 vez por semana
Lugar de Proceso
Internacional: 
X
Informe: 
60 días hábiles
Sección: 
Remisiones
Última modificación: 
Domingo, Enero 6, 2019 - 21:23