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Código Angel: 
12476
Nombre: 
Síndrome Gorlin - Gen PTCH1 (Secuenciación)
Técnica: 
Secuenciación
Condiciones Generales: 

El síndrome Gorlin, también conocido como síndrome de carcinoma de células basales nevoides (SCCBN), es una condición hereditaria caracterizada por una amplia gama de anormalidades en el desarrollo y una predisposición a las neoplasias. La prevalencia estimada varía de 1 / 57.000 a 1 / 256.000, con una ratio hombre / mujer de 1:1. Alrededor del 5-10% de los pacientes con SCCBN desarrollan meduloblastoma cerebral maligno, que puede ser una causa potencial de muerte prematura. Mutaciones en el gen PTCH1 causan el SCCBN y se transmite como un rasgo autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable. Los análisis de la mutación del gen confirman el diagnóstico. El asesoramiento genético es obligatorio. El diagnóstico prenatal es posible mediante ecografías y análisis del ADN extraído de células fetales (obtenido por amniocentesis o de vellosidades coriónicas). Los pacientes con SCCBN deben, estrictamente, evitar la exposición excesiva al sol.

Características de la Muestra : 

Sangre venosa con EDTA. Tomar dos tubos tapa lila. Enviar en tubo primario.

Anexar historia clínica del paciente.

Estabilidad de la muestra
Ambiente (18-25°C): 
N.A
Refrigeración (2-8°C): 
1 mes
Congelación (-20°C): 
N.A
Interferencias - Limitaciones: 

Libre de hemólisis y coágulos.

Días de Proceso: 
1 vez al mes
Lugar de Proceso
Internacional: 
X
Informe: 
40 días hábiles
Sección: 
Remisiones
Última modificación: 
Sábado, Noviembre 17, 2018 - 11:56