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Código Angel: 
12473
Nombre: 
Hipertensión Arterial Pulmonar - Gen BMPR2 (NGS)
Técnica: 
Secuenciación de Última Generación
Condiciones Generales: 

La hipertensión arterial pulmonar es ocasionada por mutaciones del gen BMPR2 (2q33.1-q33.2), que codifican el receptor 2 de las proteínas morfogénicas del hueso, la anormalidad del receptor 2 contribuye a la patogénesis de la hipertensión arterial pulmonar familiar (HAPF) y la hipertensión arterial pulmonar idiopática (HAP idiopática). La HAP es caracterizada por obstrucción generalizada y obliteración (cierre) de las arterias pulmonares más pequeñas. El proceso inicia cuando un número suficiente de vasos se encuentran ocluidos, la resistencia al flujo de sangre de los pulmones aumenta, y el ventrículo derecho trata de compensarlo generando un aumento de presión para mantener el flujo de sangre pulmonar, si el ventrículo derecho no puede compensarlo debido al incremento de la resistencia, ocasiona daños cardíacos progresivos. La HTPF es una enfermedad autosómica dominante con penetrancia incompleta y anticipación genética (aparición de la enfermedad en edades cada vez más tempranas en las sucesivas generaciones), presenta el 80% de las mutaciones en el gen BMPR2, de las cuales aproximadamente el 70% llevan a haploinsuficiencia (la proteína producida por una sola copia de un gen normal, no es suficiente para garantizar la función normal), y el resto provocan una disminución de la función del receptor, por mutaciones sin sentido en los dominios funcionales de éste, lo que lleva a una deficiencia de tipo funcional. Sin embargo, en algunos casos de HTPF la enfermedad no se manifiesta por baja penetrancia o mutaciones de novo. Los pacientes con HTP idiopática presentan hasta el 25% de las mutaciones en el gen BMPR2.

La detección de las mutaciones en el gen BMPR2, confirman el diagnóstico de la enfermedad.

Características de la Muestra : 

Sangre venosa con EDTA. Tomar dos tubos tapa lila. Enviar tubo primario.

Anexar:

1. Consentimiento (ver anexos)
2. Historia clínica
3. Orden medica
4. Documento de identificación.

Estabilidad de la muestra
Ambiente (18-25°C): 
3 días
Refrigeración (2-8°C): 
7 días
Congelación (-20°C): 
N.A
Interferencias - Limitaciones: 

Libre de hemólisis y coágulos.

Días de Proceso: 
1 vez por semana
Lugar de Proceso
Internacional: 
X
Informe: 
35 días hábiles
Sección: 
Remisiones
Última modificación: 
Jueves, Octubre 25, 2018 - 15:23