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Código Angel: 
12472
Nombre: 
Colon Plus - Panel 16 Genes panel + 6 Genes MLPA, (NGS/MLPA)
Técnica: 
Múltiple Sonda de Amplificación Dependiente de Ligación (MLPA) - Secuenciación de Última Generación
Condiciones Generales: 

El cáncer de colon es una enfermedad que se desarrolla debido a que la mucosa del colon contenida en un pólipo existente evoluciona por diferentes causas hasta convertirse en un tumor maligno. Normalmente las células malignas se localizan en la porción intermedia y más larga del intestino grueso. Este tipo de cáncer es uno de los más comunes a nivel mundial y también de los más fáciles de diagnosticar. Las tasas de curación son elevadas si se detecta precozmente.
Existen mutaciones genéticas hereditarias que aumentan el riesgo de padecer cáncer de colon, pero estos genes heredados solo se relacionan con un pequeño porcentaje de los casos de cáncer de colon( hasta 10%). Las mutaciones genéticas hereditarias no hacen que el cáncer sea inevitable, pero aumentan el riesgo que tiene una persona de padecer cáncer en forma considerable.
Identificar y comprender el aporte genético al cáncer colorrectal (CCR) posibilita el manejo individualizado de la enfermedad y brinda información sobre los riesgos personales y familiares de padecer cáncer.
Este estudio analiza los siguientes genes: APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN,SMAD4, STK11 y TP53
Por secuenciación: APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2,POLD1*, POLE*, PTEN, SMAD4, STK11 y TP53
MLPA de: APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, y PMS2.
Para los genes POLD1 y POLE se determinan las mutaciones puntuales p.Leu474Pro y p.Ser478Asn (POLD1) y p.Leu424Val (POLE).

Características de la Muestra : 

Sangre venosa con EDTA. Tomar tres tubos tapa lila. Enviar en tubo primario libre de hemólisis y coágulos.

Anexar:

1. Consentimiento (ver anexos)
2. Historia clínica
3. Orden medica
4. Documento de identificación

Estabilidad de la muestra
Ambiente (18-25°C): 
N.A
Refrigeración (2-8°C): 
1 mes
Congelación (-20°C): 
N.A
Interferencias - Limitaciones: 

Libre de hemolisis y coágulos

Días de Proceso: 
1 vez por semana
Lugar de Proceso
Internacional: 
X
Informe: 
20 días hábiles
Sección: 
Remisiones
Última modificación: 
Viernes, Octubre 12, 2018 - 15:12