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Código Angel: 
12469
Nombre: 
Adrenoleucodistrofia, Gen ABCD1 , Secuenciación - Internacional
Técnica: 
Secuenciación
Condiciones Generales: 

X-ALD es un desorden que afecta a la materia blanca del sistema nervioso y la corteza suprarrenal. Se conocen 3 tipos de fenotipos en hombres. La forma cerebral de los niños se desarrolla habitualmente entre los 4 y 8 años. Inicialmente se asocia a un desorden de déficit de atención o hiperactividad; debilitación progresiva del aprendizaje. El segundo fenotipo: adrenomieloneuropatía y el tercer fenotipo: enfermedad de Addison se presenta como insuficiencia adrenocortical primaria. Aproximadamente en el 20 % de mujeres portadoras desarrollan estos procesos que se asemejan a adrenomieloneuropatías, pero más tarde (a partir de los 35 años), y de una forma más suave que en los hombres. Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación de DNA y análisis de deleciones y reordenamientos del gen ABCD1 con un límite de detección del 98%

Características de la Muestra : 

Sangre venosa con EDTA. Tomar dos tubos tapa lila. Enviar tubo primario.

Anexar resumen de la historia clínica.

Estabilidad de la muestra
Ambiente (18-25°C): 
N.A
Refrigeración (2-8°C): 
1 mes
Congelación (-20°C): 
N.A
Interferencias - Limitaciones: 

Libre de hemólisis y coágulos.

Días de Proceso: 
1 vez al mes
Lugar de Proceso
Internacional: 
X
Informe: 
50 días hábiles
Sección: 
Remisiones
Última modificación: 
Jueves, Septiembre 6, 2018 - 21:04