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Código Angel: 
12467
Código CUPS: 
908420
Nombre: 
Hiperplasia Suprarrenal Congénita - Gen CYP11B1 (Secuenciación)
Técnica: 
Secuenciación
Condiciones Generales: 

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una familia de enfermedades con herencia autosómica recesiva, relacionadas con la deficiencia en la síntesis del cortisol a partir del colesterol por la corteza adrenal. El cortisol es responsable de la virilización y pérdida de sal en casos específicos. En la HSC el 90% es ocasionado por deficiencia de 21-hidroxilasa y 5-8% por alteraciones de la 11-beta hidroxilasa. La HSC por deficiencia de 11-beta hidroxilasa es ocasionada por mutaciones en el gen CYP11B1 (8q24.3), con alteración en la biosíntesis del cortisol que produce exceso de andrógenos, virilización e hipertensión. El defecto genético conlleva a acumulación de los precursores 11-deoxicortisol y 11-desoxicorticosterona, encargados de la retención de sal. En mujeres es un signo tipico la masculinizacion externa de los genitales y en ambos sexos se produce una pseudopubertedad precoz; la forma no clasica presenta un exceso intermedio de androgenos, lo que produce ciclos menstruales anormales, hirsutismo y acne en mujeres previamente asintomaticas. Estos problemas son parecidos a los encontrados en mujeres con sindrome de ovario poliquistico. La presencia de mutaciones en el gen CYP11B1, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.

Características de la Muestra : 

Sangre Venosa. Tomar tres tubos con EDTA. Enviar tubo primario.

Relacionar datos clínicos del paciente.

Estabilidad de la muestra
Ambiente (18-25°C): 
N.A
Refrigeración (2-8°C): 
1 mes
Congelación (-20°C): 
N.A
Interferencias - Limitaciones: 

La presencia de hemólisis y coágulos, alteran la determinación.

Días de Proceso: 
1 vez al mes
Lugar de Proceso
Internacional: 
X
Informe: 
35 dias hábiles
Sección: 
Remisiones
Última modificación: 
Jueves, Agosto 16, 2018 - 19:18