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Código Angel: 
12463
Código CUPS: 
908420
Nombre: 
Glucogenosis Tipo 3- Gen AGL
Técnica: 
Secuenciación de Última Generación
Condiciones Generales: 

La glucogenosis tipo 3 o GSD 3, también llamada enfermedad de Forbes y enfermedad de Cori, es causada por una deficiencia de la enzima glucógeno desramificante (GED), es una forma de enfermedad de almacenamiento del glucógeno caracterizada por debilidad muscular grave y hepatopatía. Su prevalencia estimada es de aproximadamente 1/100.000 nacimientos (puede ser mayor entre los norteafricanos). La GSD 3 aparece habitualmente en la infancia temprana. Los pacientes presentan hepatomegalia, retraso en el crecimiento y convulsiones ocasionales asociadas a la hipoglucemia. La hepatomegalia puede desaparecer con la edad adulta. La debilidad muscular es lentamente progresiva. Otros signos frecuentemente asociados son la hipotonía muscular y la miocardiopatía hipertrófica. Los síntomas a menudo mejoran en la pubertad, excepto en algunos pocos casos, donde aparece una cirrosis o una miopatía. Los hallazgos biológicos incluyen: hipoglucemia sin acidosis, hipertrigliceridemia e hipertransaminasemia durante la infancia. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen AGL (1p21), que conducen a un déficit del GDE, que actúa junto con el glucógeno fosforilasa, para catabolizar el glucógeno. El déficit puede presentarse en el hígado y el músculo (GSD 3a) o sólo en el hígado (GSD 3b). La transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en la evidencia del déficit enzimático en leucocitos frescos, fibroblastos o en biopsia hepática o muscular.

Características de la Muestra : 

Sangre venosa con EDTA. Tomar dos tubos tapa lila. Enviar tubo primario

Anexar resumen de la historia clínica del paciente.

Diligenciar formato  AN4-LAB-PT-029

Estabilidad de la muestra
Ambiente (18-25°C): 
3 días
Refrigeración (2-8°C): 
7 días
Congelación (-20°C): 
N.A
Interferencias - Limitaciones: 

La presencia de hemólisis y coágulos, son motivo para el rechazo de la muestra.

Días de Proceso: 
1 vez a la semana
Lugar de Proceso
Nacional: 
X
Informe: 
40 días hábiles
Sección: 
Remisiones
Última modificación: 
Lunes, Agosto 26, 2019 - 12:49
Modificaciones: 

Cambia sitio de procesamiento, estabilidad, tiempo de informe, se anexa formato.