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Código Angel: 
12451
Nombre: 
GEN GNAS, SECUENCIACIÓN
Técnica: 
Secuenciación de Última Generación
Condiciones Generales: 

El síndrome McCune-Albright está relacionado con el crecimiento anormal de los huesos, pigmentación de la piel inusual (manchas café con leche) y problemas endocrinos debido a mutaciones en el gen GNAS. El síndrome McCune -Albright no se hereda, es causado por una mutación al azar en el gen GNAS que se produce muy temprano en el desarrollo. Como resultado algunas de las células del cuerpo tienen una versión normal del gen GNAS, mientras que otras células tienen la versión mutada. Este fenómeno se llama mosaicismo. La gravedad de este trastorno y sus características específicas depende del número y ubicación de las células que tienen el gen GNAS mutado.
Heteroplasia Osea Prograsiva: El gen GNAS tiene un patrón complejo de impronta genómica. En algunas partes del cuerpo la copia materna del gen está activa, mientras que en otros la copia paterna está activa. La heteroplasia ósea progresiva es causada por ciertas mutaciones que afectan a la copia paterna del gen . Estas mutaciones alteran la función de la proteína G y perjudican su capacidad para regular la osteogénesis, lo que da lugar a la producción ectópica de tejido óseo en la piel y los músculos.
Ostoadistrofia Hereditaria de Albright / PHPIa/ PPHP: Las mutaciones en el gen GNAS también causan osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO), que se caracteriza por estatura baja, obesidad, los dedos de manos y pies inusualmente cortos (braquidactilia), desarrollo ectópico de tejido óseo bajo la piel y otras anomalías esqueléticas. Cuando una mutación que causa AHO se hereda de la madre, en la persona afectada suele haber AHO acompañado por una resistencia a múltiples hormonas, una condición llamada tipo seudohipoparatiroidismo (PHPIa). Una mutación heredada del padre, puede dar lugar a AHO sin problemas endocrinos, esta forma de la enfermedad también se llama seudoseudohipoparatiroidismo ( PPHP ) .
Otros: Algunas mutaciones de genes se adquieren durante la vida del individuo y están presentes sólo en ciertas células . Estos cambios, que se denominan mutaciones somáticas, no se heredan. Las mutaciones somáticas en el gen GNAS se han encontrado en los tumores de las glándulas endocrinas y en lesiones fibrosas (displasia) que pueden ocurrir en los huesos. Se cree que estas mutaciones dar lugar a una proteína G hiperactiva, lo que desencadena el crecimiento celular anormal. Debido a que las células con mutaciones no son tan extendida en el cuerpo como en el síndrome de McCune-Albright, el crecimiento anormal se limita a una glándula en particular o lesión fibrosa.

Características de la Muestra : 

Sangre venosa con EDTA. Tomar dos tubos tapa lila. Enviar tubo primario

Anexar historia clínica del paciente.

Diligenciar formato AN4-LAB-PT-029

Estabilidad de la muestra
Ambiente (18-25°C): 
3 días
Refrigeración (2-8°C): 
7 días
Congelación (-20°C): 
N.A
Interferencias - Limitaciones: 

Libre de hemólisis y coágulos

Lugar de Proceso
Nacional: 
X
Informe: 
40 días hábiles
Sección: 
Remisiones
Última modificación: 
Lunes, Agosto 26, 2019 - 12:26
Modificaciones: 

Cambia tiempo de estabilidad, sitio de procesamiento, se anexa formato, cambio de técnica.