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Código Angel: 
12432
Nombre: 
DISPLASIAS ESQUELETICAS PANEL 182 GENES
Condiciones Generales: 

Este Panel estudia los sgtes genes:

ACAN CHST3 EIF2AK3 GNAS LIFR OSTM1 SALL4 TCIRG1
ACP5 CHSY1 ENPP1 GNPAT LIFR P3H1 SBDS TCTN3
AGPS CLCN5 ESCO2 GORAB LMBR1 PAPSS2 SERPINF1 TGFB1
ALPL CLCN7 EVC GPC6 LMNA PCNT SERPINH1 THPO
ANKH COL10A1 EVC2 GREM1 LRP4 PEX7 SH3PXD2B TMEM216
ANO5 COL10A1 EXT2 HDAC4 LRP5 PHEX SHH TMEM67
ARHGAP31 COL11A1 FAM20C HES7 MAFB PIGV SHOX TNFRSF11A
ARSE COL11A2 FBLN1 HOXD13 MATN3 PITX1 SLC26A2 TNFRSF11B
ATP6V0A2 COL1A1 FBN1 HPGD MESP2 PLOD2 SLC26A2 TNFSF11
B3GALT6 COL1A2 FBXW4 HSPG2 MGP POR SLC34A3 TP63
B4GALT7 COL9A1 FERMT3 ICK MKS1 PPIB SLC35D1 TREM2
BMP1 COL9A2 FGF10 IFITM5 MMP13 PRKAR1A SLC39A13 TRIP11
BMP2 COL9A3 FGF23 IFT122 MMP2 PTH1R SMARCAL1 TRPS1
BMPR1B CUL7 FGFR1 IFT140 MMP9 PTHLH SOST TRPV4
CA2 DDR2 FGFR2 IFT80 MYCN PTPN11 SOX9 TTC21B
CANT1 DHCR24 FGFR3 IHH NEK1 PYCR1 SP7 TYROBP
CASR DLL3 FKBP10 INPPL1 NIPBL RASGRP2 SULF1 WDR19
CC2D2A DLX3 FLNA KIF22 NKX3-2 RECQL4 TBCE WDR35
CDH3 DMP1 FLNB KIF7 NOG RMRP TBX15 WISP3
CDKN1C DYM FMN1 LBR NOTCH2 ROR2 TBX3 WNT3
CEP290 DYNC2H1 GALNT3 LEMD3 NPR2 RPGRIP1L TBX5 WNT5A
CHST14 EBP GDF5 LEPRE1 NSDHL RUNX2 TBX6 WNT7A
GLI3 LFNG OBSL1 SALL1 TBXAS1 ZMPSTE24

Características de la Muestra : 

Sangre venosa con EDTA. Tomar dos tubos tapa lila. Enviar tubo primario.

Anexar:

1. Consentimiento (ver anexos)
2. Historia clínica
3. Orden medica
4. Documento de identificación

 

Estabilidad de la muestra
Ambiente (18-25°C): 
5 días
Refrigeración (2-8°C): 
N.A
Congelación (-20°C): 
N.A
Interferencias - Limitaciones: 

Libre de hemolisis y coágulos.

Días de Proceso: 
1 vez al mes
Lugar de Proceso
Internacional: 
X
Informe: 
50 días hábiles
Sección: 
Remisiones
Última modificación: 
Lunes, Septiembre 10, 2018 - 15:20